每經(jīng)記者｜許立波    每經(jīng)編輯｜文多    

圖片來源：視覺中國

今年的2月29日是第十七個“國際罕見病日”。

2018年，我國《第一批罕見病目錄》發(fā)布，121種疾病納入目錄，這被視為中國罕見病診療與保障工作的里程碑事件。2023年9月，《第二批罕見病目錄》出爐，新增86種罕見病，納入了相對呼聲更高的罕見病如神經(jīng)纖維瘤病等，進一步貼合患者實際需求。

用藥保障方面，2023年12月13日公布的新版醫(yī)保目錄對罕見病群體尤為側(cè)重，共新增15個罕見病用藥，覆蓋16個罕見病病種，切實降低了患者用藥負擔，也因此被譽為罕見病藥物的“國談大年”。

可以看到，從政策扶持到醫(yī)療診斷、藥物保障等方面，罕見病群體都得到了越來越多的關(guān)注和支持。但需要指出的是，“診療難”和“保障難”仍然是橫亙在罕見病患者治療之路上的兩座大山，特別是對于患病人群極小、有效療法急缺、醫(yī)療費用極高的“超罕見病”患者群體來說，上述兩難問題尤甚。

國家醫(yī)保“兜底”不“大攬”，多方共付是趨勢

資料顯示，溶酶體貯積癥（LSDs）中的戈謝病、龐貝病、法布雷病等，目前國內(nèi)確診的患者人數(shù)僅數(shù)百人。和落地治療人數(shù)為數(shù)千人的罕見病相比，這幾種疾病是典型的“超罕見病”。

在接受《每日經(jīng)濟新聞》記者采訪時，全國政協(xié)委員、對外經(jīng)濟貿(mào)易大學保險學院副院長孫潔表示，治療超罕見病的是高值藥物，患超罕見病的人極少、病情極其嚴重，除此之外還需負擔診療體系建設及患者援助的長期投入，導致治療成本高昂。并且由于患者人數(shù)極少，在量價掛鉤原則下，人均分攤的治療費用遠高于常見藥物價格，這是超罕見病保障所必須面對的現(xiàn)實問題。

根據(jù)弗若斯特沙利文日前發(fā)布的《2024年中國罕見病行業(yè)趨勢觀察報告》，截至目前，已有覆蓋64項罕見病的112種藥物被納入醫(yī)保，其中甲類藥物17種，乙類藥物95種。報告還顯示，與此同時，仍有50種罕見病、共計53種藥物尚未納入醫(yī)保，其中更是有18種藥物在國內(nèi)年治療費用極為高昂，從幾十萬元到上百萬元不等，令患者家庭難以負擔。

國家醫(yī)保“兜底”不“大攬”的定位意味著罕見病保障不可能由國家全部買單，多方共付是未來罕見病保障的發(fā)展方向。因此，孫潔已多次發(fā)聲，希望能夠從國家層面建立罕見病保障專項基金以實現(xiàn)長效罕見病保障、進一步分擔超罕見病的用藥費用。但在具體節(jié)奏上，孫潔認為不能“操之過急”。

“在財政支出和醫(yī)?；鹈媾R壓力的當下，有必要重新審視和調(diào)整罕見病用藥的多層次保障體系。”孫潔認為，罕見病的用藥保障機制作為社會保障的一部分，也必須與社會發(fā)展水平相適應。這一機制的構(gòu)建和完善應當是循序漸進而非一蹴而就的。

罕見病專項基金的構(gòu)建應循序漸進

近些年來，多地已經(jīng)陸續(xù)開啟了罕見病多元化保障體系的地方探索，嘗試為罕見病——尤其是超罕見病患者，解決用藥難題。

城市惠民保是一個探索方向。龐貝氏罕見病關(guān)愛中心負責人郭朋賀在接受《每日經(jīng)濟新聞》采訪時透露，2021年上海“滬惠保”將龐貝病用藥納入保障后，成為了上?；颊呶ㄒ坏?ldquo;救命渠道”，起到了很大作用。但由于龐貝病用藥未被列入特定高額藥品目錄，報銷比率與報銷額度較其他超罕見病藥品相比低得多，難以滿足治療需求?；颊呒鼻衅谂沃軌蚣{入目錄，用上“救命藥”。

龐貝氏罕見病關(guān)愛中心負責人郭朋賀 圖片來源：受訪者提供

孫潔建議，各地可以嘗試進一步優(yōu)化城市惠民保，使之長久可持續(xù)。比如通過按病組付費（DRG）或按病種分值付費（DIP）的支付方式，對罕見病種進行二次分組再報銷，實現(xiàn)迭代升級。

江蘇和浙江分別通過建立政府主導的罕見病省級專項基金，為未被納入基本醫(yī)保的罕見病提供用藥保障。

以浙江為例，其所構(gòu)建的罕見病專項基金的資金來源是根據(jù)上年底基本醫(yī)療保險參保人數(shù)，按每年每人2元標準，一次性從本統(tǒng)籌區(qū)大病保險基金中上解至罕見病用藥保障基金?；颊吣曜再M最高10萬元，此外還通過商保、慈善等渠道進一步降低患者自付。

全國人大代表、衢州市中醫(yī)醫(yī)院副院長陳瑋對浙江在罕見病專項基金方面的探索給予了高度評價。在總結(jié)其經(jīng)驗的基礎上，她對《每日經(jīng)濟新聞》記者表示，一是罕見病專項基金建立在基本醫(yī)療保險的基礎上，浙江省逐年增加的參保人數(shù)保障了專項基金的可持續(xù)運行；此外，浙江省醫(yī)保局、浙江省財政廳、浙江省衛(wèi)生健康委、浙江省民政廳等各部門通力協(xié)作、共同構(gòu)建了罕見病的保障機制，各方面政策都比較齊全。

衢州市中醫(yī)醫(yī)院副院長陳瑋 圖片來源：受訪者提供

2023年對“專項基金”的探討，主要集中于基金的籌資來源與形式，以及基金支付保障藥品的準入規(guī)則。業(yè)內(nèi)達成的共識是，基金的籌資來源，可以通過將基本醫(yī)?；鸢凑找欢ū壤蛉司鶚藴蔬M行撥付，形成罕見病用藥保障專項基金，并對罕見病醫(yī)保子賬戶進行分賬管理，同時鼓勵企業(yè)、公益基金會等社會力量捐贈擴大基金規(guī)模。

對此，孫潔的觀點是：一旦擴大到國家層面，罕見病專項基金的建立絕非易事，其籌資、可持續(xù)性以及實際效用面臨諸多挑戰(zhàn)和疑問。首先，專項基金的籌資不應僅依賴單一來源，而需多方合力。罕見病專項基金的財務可行性和籌資渠道成為首要考慮的問題。盡管在一些經(jīng)濟較發(fā)達的地區(qū)——如浙江，通過微調(diào)醫(yī)保繳費結(jié)構(gòu)來籌集資金是可行的，但這樣的模式是否能夠推廣到全國范圍仍有待商榷。

其次，專項基金的可持續(xù)性和效用又誕生了新的疑問。孫潔認為，參考西方發(fā)達國家的基金會形成經(jīng)驗，成功的基金運作需要時間積累和嚴格的管理機制。對比瑞典諾貝爾獎金的長期穩(wěn)健運營，我們必須認識到，有效運行的基金需要復雜的經(jīng)營管理、投資策略。“這一系列問題如果想在當下就納入議事日程或是政策制定，恐怕還為之過早，我覺得還是應該各地方先根據(jù)自身發(fā)展水平和財政情況先行試點，然后國家適時地采納、逐步地推進。”孫潔表示。

罕見病新藥國產(chǎn)化加速，優(yōu)惠政策要“對癥下藥”

根據(jù)弗若斯特沙利文的統(tǒng)計，過去罕見病藥物市場由跨國藥企主導，2018—2022年，27種罕見病藥物（除新增適應癥）上市，其中僅有4種藥物為國內(nèi)企業(yè)引進或仿制。

2023年，在獲批上市的罕見病藥品中，除了阿斯利康、賽諾菲、羅氏、百時美施貴寶等頭部跨國公司之外，中國企業(yè)也開始逐漸跟上研發(fā)節(jié)奏，獲批的產(chǎn)品中，有18款獲批產(chǎn)品為中國公司制造。其中，血友病A領(lǐng)域上市的4款產(chǎn)品均為中國公司制造，分別為神州細胞、正大天晴藥業(yè)集團股份有限公司、正大天晴藥業(yè)集團股份有限公司以及衛(wèi)光生物。

未滿足的巨大臨床需求、利好的監(jiān)管政策、逐漸完善的多方支付體系等成為藥企加碼布局罕見病領(lǐng)域的動力?？梢灶A見的是，隨著中國罕見病領(lǐng)域持續(xù)推進，將會有更多中國企業(yè)開始布局罕見病領(lǐng)域，進一步推動罕見病領(lǐng)域藥物上市。

孫潔介紹道，在推動罕見病用藥的研發(fā)和生產(chǎn)領(lǐng)域，國家已經(jīng)采取了一系列鼓勵和支持措施，旨在降低研發(fā)成本和加大稅收優(yōu)惠。這些政策包括知識產(chǎn)權(quán)保護、企業(yè)所得稅的專項減免，以及對罕見病治療藥物銷售收入的稅收優(yōu)惠等。

需要指出的是，這些優(yōu)惠政策的實施仍然需要慎重評估。一方面，很多專注于罕見病藥物研發(fā)的創(chuàng)新藥企處于尚未盈利的狀態(tài)，因此即便有了企業(yè)所得稅稅收優(yōu)惠政策，這些企業(yè)也無法享受到政策帶來的實質(zhì)性紅利；另一方面，盡管稅收優(yōu)惠可能增加盈利企業(yè)的凈利潤，但對于虧損企業(yè)，這樣的政策并不能直接轉(zhuǎn)變其盈虧狀態(tài)，也就無法實現(xiàn)“使不具備經(jīng)濟可行性的項目有希望盈利”的預期目的。

對此，孫潔的建議是，為了進一步鼓勵罕見病藥物的研發(fā)以及降低患者用藥成本。“現(xiàn)在對企業(yè)進口的抗癌藥物及罕見病藥物，如果是在清單范圍內(nèi)的，實際上已經(jīng)可以按3%減征進口環(huán)節(jié)的增值稅；參考這一稅收優(yōu)惠政策，國內(nèi)生產(chǎn)和流通環(huán)節(jié)的增值稅也可以按照簡易計稅方法按3%計算繳納，只要是罕見病治療藥物的研發(fā)和銷售企業(yè)，符合條件的都可以享受上述稅收優(yōu)惠。”孫潔表示。

另外，針對罕見病藥物市場的獨占時間，國家已經(jīng)在《國家藥品管理法實施條例》中規(guī)定了藥品試驗數(shù)據(jù)保護期和市場獨占期。例如，含有新型化學成分的藥品可以獲得6年的數(shù)據(jù)保護期，而經(jīng)批準上市的罕見病新藥最多可獲得7年的市場獨占期。

這些政策的目的，都是為了鼓勵罕見病藥品的研發(fā)和創(chuàng)新，保證罕見病藥物的研發(fā)企業(yè)能夠在一定時間內(nèi)享有市場優(yōu)勢，從而回收研發(fā)投入并獲得適當?shù)睦麧櫋?/p>